Nick Santonastasso
La enfermedad que padece es una de las más extrañas que existen. Pero él nunca se da por vencido.
Nick Santonastasso tiene 21 años. Vive en Tampa, Florida. Y pasa muchísimas horas en el gimnasio. Quiere ser "modelo fitness" y físico culturista. Pero además de eso, es un inspirador y motivador de alma.
Dicha enfermedad ha impedido el normal desarrollo de órganos y extremidades de Nick. Hasta aquí todo podría parecer una noticia sobre una persona de la que habría que compadecerse, pero Santonastasso nos demuestra todo lo contrario y en un ejemplo de superación, nos viene a demostrar que con ilusión y alma, no existen barreras.
En éste vídeo se puede ver a Nick levantando una rueda de tractor y su canal de Youtube está repleto de muestras de lo que es capaz de hacer este chico.
Según el propio Nick, este síndrome solamente lo padecen una docena de personas en todo el mundo y cuando nació, los médicos le pronosticaron que solamente tendría un 30% de posibilidades de vivir.
Al principio sus vídeos en la red provocaban gracia y ahí fue cuando decidió que quería ser modelo fitness, motivador y físico culturista. Hoy en día eso ya es una realidad. Todo un ejemplo, sin duda.
Para entender un poco mas a fondo este tema leamos el sig articulo;
En este artículo del mes de agosto Elsevier Connect ha decidido hablar de una de esas enfermedades que, con una incidencia menor de 1 por cada millón de personas, se establece como uno de los trastornos más raros de los que tenemos constancia: el síndrome de Hanhart.
El síndrome de Hanhart, de Jussieu o de Aglosia-Adactilia fue descrito por primera vez en 1932 cursando tanto este como los 3 casos posteriores que Hanhart describiría cursaron con ausencia de lengua y afectación de las extremidades. A partir de entonces se han descrito distintos casos que han ampliado el espectro de síntomas entre ellos: anomalías craneofaciales incluyen microstomia, micrognatia, hipoglosia, fisuras o mamelones aberrantes en la lengua, hipodoncia mandibular, fisura palatina, parálisis de nervios craneales incluyendo secuencia de Möebius, nariz ancha, telecanto, defectos en los párpados inferiores, y asimetría facial. Con respecto a las alteraciones en las extremidades pueden ser de distintos grados, desde ausencia de las falanges distales hasta la amputación total de miembros.
Su causa exacta es desconocida, si bien existe en la bibliografía el caso de recurrencia intrafamiliar por lo que en su día se planteó que pudiera tener un origen autosómico dominante. Sin embargo esta última hipótesis fue descartada en 1973, se ha sustituido ahora por una más plausible: las anomalías probablemente son la consecuencia disruptiva de lesiones hemorrágicas durante el desarrollo, y el presunto problema vascular parece ocurrir más en las regiones distales, como en los miembros distales, lengua, y ocasionalmente en partes del cerebro.
La recogida de muestras de biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), cuando se lleva a cabo antes de la semana 10 de amenorrea, se ha asociado a este trastorno, lo que proporciona mayor evidencia de la hipótesis disruptiva vascular. Generalmente, los rasgos descritos después de la BVC son de menor severidad que aquellos descritos en el síndrome de Hanhart, pero probablemente pertenezcan al mismo espectro de anomalías. Ya que esta asociación entre la práctica de BVC precoz y la disgenesia de miembros oromandibular está confirmada, los BVCs se realizan más tarde durante el embarazo, y se describen muy raramente en la literatura casos de esta malformación disruptiva. Pueden aparecer dificultades del habla y de la alimentación a edades tempranas. Se puede precisar cirugía plástica y ortopédica para las anomalías de miembros. No hay evidencias, por otro lado de que ningún fármaco o dieta puedan propiciar la aparición del síndrome.
Al ser una enfermedad de origen embrionario que afecta fundamentalmente a la anatomía del paciente no existe un tratamiento más allá de cirugías correctoras. Las personas con esta afección ven su calidad de vida mermada, si bien no es un motivo por el cual no puedan llevar una vida plena y feliz. Existen incluso pacientes de esta enfermedad que trabajan como modelos de body building, como es el caso del influencer Nick Santonastasso y algunos que dedican su vida a realizar charlas motivacionales.
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